罕见病百科
共 89 种疾病
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP
概述：一种极罕见的、灾难性的遗传性结缔组织病。特征是骨骼肌和结缔组织（肌腱、韧带、筋膜）发生进行性异位骨化（变成骨头），最终导致“石化人”。 病因： 基因：ACVR1基因（编码BMP I型受体）的杂合突变。绝大多数（97%）为经典突变c.6...
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
原发性胆汁性胆管炎
Primary Biliary Cholangitis, PBC
概述：一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，主要攻击肝内小胆管，导致非化脓性破坏性胆管炎。 流行病学：多发于中老年女性（女:男约9:1），发病率约10-40/10万。 临床表现： 早期：常无症状，体检发现ALP升高。 典型症状：乏力（最常见）、...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
先天性胆道闭锁
Biliary Atresia, BA
概述：一种累及新生儿的严重肝胆疾病，特征为肝内外胆管进行性炎症和纤维化，导致胆管闭塞。是儿童肝移植的最常见指征。 病因与流行病学： 病因：未明，可能涉及围产期病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫调节异常、遗传易感性及毒素暴露。 发病率：...
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic Gastroenteritis, EGE
概述：一种以胃肠道壁嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见消化系统疾病。 病因：不明，可能与过敏（食物/环境变应原）、免疫调节异常有关。约50%患者有特应性病史（哮喘、湿疹、鼻炎）。 临床表现：取决于嗜酸性粒细胞浸润的深度（Klein分型）： 黏...